每年2月的终究一天被国际卫生安排定为国际稀有病日，旨在进步全球对稀有病的知道和重视。
2018年和2023年，国家相继发布了两批《稀有病目录》，共收录207种稀有病。这些目录的发布，不仅为稀有病的医治供给了清晰的辅导，也为药物研制和方针拟定奠定了根底。与此一起，稀有病药物的上市数量逐年添加，部分药物乃至完结了全球同步上市，稀有病患者的用药可及性得到了明显提高。
2025年第18个国际稀有病日到来之际，弗若斯特沙利文（下称“沙利文”）与北京病痛应战公益基金会联合发布了《2025我国稀有病职业趋势调查陈述》（下称《陈述》），环绕稀有病范畴的方针保证、医治立异、付出变革、道德共建等议题打开深入探讨，为我国稀有病工作的未来开展指明方向。
《陈述》系统梳理了2024年我国稀有病范畴在方针保证、确诊医治、药物研制、特医食物、出资并购等方面的开展与应战。病痛应战基金会发起人王奕鸥在陈述中表明，稀有病这一曾被视为“边际”的医学范畴，现在正逐渐走向大众视界的中心，成为国家方针、医疗系统、科研立异和社会重视的重要议题。
到2024年末，已有101种稀有病在国内获批上市药物，触及68种稀有病的126种药物已归入医保，国内有约210条稀有病药物管线正处于临床实验阶段。稀有病患者的用药保证逐渐改进。
病痛应战基金会信息研讨总监郭晋川指出，2024年稀有病方针出现七大趋势：包含以患者为中心的药物研制战略推进、医治水平提高与人工智能技能运用试点、境外立异药境内同步运用加快、特医食物优先审评批阅落地等。复旦大学公共卫生学院教授胡善联说到，新发动的“丙类目录”作为医保弥补，为高值稀有病药物供给了可及性新通道，未来有望掩盖更多立异疗法。
沙利文大中华区履行总监李谦对《华夏时报》记者表明，2024年我国稀有病药物研制管线%进入临床三期，掩盖重症肌无力、早发型帕金森病等20余种疾病。一方面，跨国制药企业纷繁加大对稀有病范畴的投入；另一方面，各国政府和监督管理的安排纷繁出台方针，推进加快审评通道建造。2024年，伴跟着我国稀有病医治范畴系列方针的推进，不论是仍是仿制药，我国企业研制上市的稀有病药品数量均在添加。
全国政协委员蔡威呼吁，稀有病重视需从“特别日”转向“常态化”。其团队在特医食物范畴获得打破，推出低蛋白主食及“专家+营养师”深度医治服务，并推进上海“一事一议”试点加快药械运用。
江苏省人大社会委副主任委员贡旭敏同享了“长三角形式”经历：江苏、浙江经过专项基金掩盖40%高值稀有病药物，验证了区域经济可行性。他呼吁国家层面学习该形式，推进2025年稀有病保证制度打破。
针对天价细胞基因疗法的付出难题，复旦大学副教授张璐莹主张学习国际经历，树立实在国际数据追寻系统与危险共担付出形式。京东健康负责人余哲则从服务生态视点提出解决方案：经过线上渠道打破地域壁垒，联动公益安排探究“企业－公益－渠道”共付形式，并方案将药师管理经历迁移至稀有病范畴，构建全周期支撑网络。
病痛应战基金会创始人王奕鸥着重，当时患者参加稀有病研制正处在从“抱团取暖”向“专业开展”的要害期，不碰红线、守好底线、打破限制、寻求高线是专业开展的要害。
王奕鸥表明，患者参加时应重视法规要求与道德原则，在与相关方协作时应做到避免利益冲突、中立、合规。根据患者参加稀有病药物研制的必要性，病痛应战基金会发布了《患者参加稀有病药物研制指引1.0》。
上海市临床研讨道德委员会副主任委员朱伟说到，患者在稀有病药物研制进程中是重要的一环，应推进稀有病研讨从“被迫知情赞同”转向全周期自动参加，要求道德委员会归入患者代表并简化知情赞同流程（如视频化解读等）；着重患者安排应使用病例资源商洽权，强制研讨者动态更新危险条款、同享效果，并警觉“医治误解”，结合归入、扫除规范理性点评危险；一起主张患者安排联合道德专家树立训练系统终究完结多方根据改进和保护健康方针的协同协作。
我国药科大学国际医药商学院副院长茅宁莹表明，不论是国内的稀有病药物企业，仍是外资企业，他们都有专门的部分和患者安排进行协作，经过这样的进程活跃发掘患者安排的力气。企业在研制进程中有本身的诉求，咱们在了解了他们的诉求和法令规范之后，能够和他们进行对接，从而链接患者让其实在全面地介入研制。
香港中文大学深圳研讨室稀有病实在国际数据实验室负责人董咚呼吁，重塑稀有病研讨道德结构，构建患者与科研者的相等对话机制：知情赞同应贯穿研讨全程，患者有权持续质疑危险，打破“为保入组资历隐秘不良反应”的误区，避免个别安全性与数据实在性的双输；针对儿童患者，须严格履行8岁以上患儿知情赞同权，树立“儿童定见+监护人签字”两层决议计划机制，避免家长“好心医治”忽视患儿实在诉求导致不可逆损伤；研讨者须以文言、视频等东西简化知情赞同，下降患者了解门槛；一起呼吁患者摒弃“献身式参加”心态，需理性点评危险收益，以负责任情绪及时反应副作用，助力药物科学点评。董咚着重，经过嵌入专职道德学家、优化交流东西，推进医研两边在“有温度的科学”建信赖，让稀有病医治实在的完结个别安全与科研价值的平衡。
成都紫贝壳公益服务中心创始人、理事长郑嫒则以硬皮病（系统性硬化症）为例，呼吁药企打破“碎片化”患者参加形式，构建研制全周期共建生态：当时大都协作仍停留在单向推送临床实验招募信息阶段，入排规范术语杂乱、知情赞同书冗长难明，患者被迫在“读不明白”与“抛弃权益”间退让；而跨国药企的实践则证明，“以患者为中心”可完结更深层联动——立项前经过全球患者调研确定需求优先级，剂型设计阶段实测药瓶敞开方法与药片吞咽尺度，乃至开发临床实验模拟游戏，让患者与研讨者经过虚拟流程同步了解实验难点，打破“单向教育”壁垒。郑嫒着重，患者安排应从“信息中转站”晋级为“研制共建者”，在前期研制中嵌入需求洞悉，凭借可视化东西下降参加门槛，推进企业树立患者参谋委员会等常态化机制，终究完结药企、研讨者与患者三方从“看病”到“赋能”的范式转型。
各方专家共同以为，稀有病工作需持续推进方针立异、技能打破与道德共建。沙利文全球合伙人王昕表明，未来将持续发挥智库优势，携手各界“会聚微光，照亮生命”。
2025年是我国稀有病防治的要害年。跟着丙类目录扩容、长三角形式推行、患者参加机制深化，我国稀有病归纳服务系统有望迈向更高台阶，实在的完结“患者可及、科学有温”。
